Categories

ജീനുകളുടെ തെറ്റായ എണ്ണ വ്യത്യാസം അര്‍ബുദം വരുത്തിയേക്കാം


ശാസ്ത്രം


ചെറുപ്പക്കാരനായ ഒരാള്‍ക്ക് അര്‍ബുദം വരികയാണെങ്കില്‍ ഡോക്ടര്‍മാര്‍ അതിന്റെ കാരണമായി സ്വാഭാവികമായി എത്തിച്ചേരുന്ന നിഗമനം അര്‍ബുദത്തിനുകാരണം ജനിതകമാണെന്നായിരിക്കും. എന്നാല്‍ മിക്ക അര്‍ബുദങ്ങള്‍ക്കും പിന്നില്‍ പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്ന തെറ്റായ ഡി.എന്‍.എ വിന്യാസം കണ്ടെത്തുക എന്നത് അതീവ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ഒന്നാണ്.

Ads By Google

എന്നാല്‍ 35 വയസില്‍ താഴെയുള്ളവരില്‍ പൊതുവായി ഉണ്ടാകുന്ന അര്‍ബുദത്തെക്കുറിച്ചും അവയുടെ കാരണങ്ങളെകുറിച്ചും ഏറ്റവും പുതിയ വിശദീകരണമാണ് ജനിതകശാസ്ത്ര സാങ്കേതിക വിദ്യകളുടെ സഹായത്തോടെ ശാസ്ത്രലോകം ഇപ്പോള്‍ നല്‍കുന്നത്. ഏക ജീന്‍ മ്യൂട്ടേഷനെക്കാള്‍ ഒരു വ്യക്തിയുടെ കോശത്തിനുള്ളില്‍ ജീന്‍ പകര്‍പ്പ് നടക്കുമ്പോള്‍ എണ്ണക്കൂടുതലോ കുറവോ ഉണ്ടാകുന്നതാണ് അര്‍ബുദത്തിന് കൂടുതല്‍ കാരണമാകുന്നതെന്നാണ് ശാസ്ത്രജ്ഞന്‍മാര്‍ വിശദീകരിക്കുന്നത്. പലപ്പോഴും ഇങ്ങനെ ജീനുകളിലെ എണ്ണത്തിലുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനങ്ങള്‍ ഓട്ടിസം മുതലായ രോഗങ്ങള്‍ക്ക് കാരണമാകാറുണ്ട്. എന്നാല്‍ അര്‍ബുദവുമായി ഇതിന് ബന്ധമുണ്ട് എന്ന് കരുതിയിരുന്നില്ല.

മനുഷ്യനില്‍ ജീന്‍ പകര്‍പ്പ് നടക്കുമ്പോള്‍ ജനിതക ഘടനയില്‍ എണ്ണവ്യത്യാസത്തോടെയുള്ള പകര്‍പ്പ് നടക്കുക സ്വാഭാവികമാണ്. ഇതിനെ കോപ്പി നമ്പര്‍ വാരിയേഷന്‍ (സി.എന്‍.വി) എന്നു വിളിക്കുന്നു.

 

‘വളരെ അത്ഭുതകരവും രസകരവും അതുപോലെത്തന്നെ സത്യസന്ധവുമായ നിരീക്ഷണമാണ് ഇത്’ എന്ന് മാരിലാന്റിലെ ദേശീയ ക്യാന്‍സര്‍ ഇന്‍സ്റ്റിറ്റിയൂട്ടിലെ പരിവര്‍ത്തന ജനിതകശാസ്ത്ര വിഭാഗം (translational genomics) മേധാവി സ്റ്റീഫന്‍ ചനോക്ക് പറയുന്നു.

മനുഷ്യനില്‍ ജീന്‍ പകര്‍പ്പ് നടക്കുമ്പോള്‍ ജനിതക ഘടനയില്‍ എണ്ണവ്യത്യാസത്തോടെയുള്ള പകര്‍പ്പ് നടക്കുക സ്വാഭാവികമാണ്. ഇതിനെ കോപ്പി നമ്പര്‍ വാരിയേഷന്‍ (സി.എന്‍.വി) എന്നു വിളിക്കുന്നു. എന്നാല്‍ ചില ജീനുകള്‍ കൂടുതലായി കോപ്പിയാകുന്നതോ കുറഞ്ഞയെണ്ണം കോപ്പിയാകുന്നതോ രോഗാവസ്ഥയായിമാറാറുണ്ട്. ഓട്ടിസത്തെ കൂടാതെ ജന്‍മനായുള്ള ഹൃദ്രോഗങ്ങള്‍, അപസ്മാരം മുതലായവയാണ് സാധാരണയായി ഇതുമൂലം ഉണ്ടാകാറ്.

സി.എന്‍.വി ചിലതരം അര്‍ബുദങ്ങള്‍ക്കും കാരണമാകുമെന്നാണ് പ്രശസ്ത ക്യാന്‍സര്‍ രോഗവിദഗ്‌യായ സോഫിയ സ്റ്റാഡ്‌ലെറിന്റെ നേതൃത്വത്തില്‍ ന്യൂയോര്‍ക്കിലെ മെമ്മോറിയല്‍ സ്ലോവാന്‍ കെറ്റെറിങ്ങ് ക്യാന്‍സര്‍ സെന്ററില്‍ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ നിരീക്ഷിക്കുന്നത്. പ്രത്യേകിച്ച് ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യകാലത്തുണ്ടാകുന്നതും പരിസ്ഥിതി ഘടകങ്ങള്‍ കുറച്ചുമാത്രം സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നതുമായ അര്‍ബുദങ്ങള്‍ക്കാണ് ഇത് കാരണമാകുന്നത്.

മനുഷ്യനിലെ പ്രത്യുല്‍പ്പാദനത്തെ തന്നെ ബാധിക്കുന്ന അര്‍ബുദങ്ങള്‍ക്ക് ഇപ്പോള്‍ കണ്ടെത്തിയിട്ടുള്ള ജനിതകമാറ്റങ്ങള്‍ കാരണമാകുമെന്നാണ് ഞങ്ങള്‍ കരുതുന്നത്.

ജീന്‍ മ്യൂട്ടേഷനിലൂടെ അല്ലാതെ വൃക്ഷണ അര്‍ബുദം, സ്തനാര്‍ബുദം എന്നിവ ബാധിച്ചിട്ടുള്ള 116 പേരെയാണ് പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കിയത്. പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകള്‍ക്കുപകരം ജീനുകളുടെ അസ്വാഭാവികമായ ഇരട്ടിക്കലിനെ കുറിച്ച് പഠിക്കാനാണ് ശാസ്ത്രജ്ഞര്‍ ശ്രമിച്ചത്. ജീന്‍ പരിശോധനാ ഫലത്തെ രോഗികളുടെ കുടുംബാംഗങ്ങളുടെ ജീനുകളുമായും മറ്റ് ആരോഗ്യമുള്ള ആള്‍ക്കരുടെ ജീനുകളുമായും തട്ടിച്ച് നോക്കിയിരുന്നു. സ്തനാര്‍ബുദ രോഗികളില്‍ അസ്വാഭാവികമായ വിധം സി.എന്‍.വി കാണപ്പെട്ടിരുന്നില്ല. എന്നാല്‍ 7% വരുന്ന വൃക്ഷണ അര്‍ബുദ രോഗികളില്‍ സി.എന്‍.വി സംഭവിച്ചിട്ടുള്ളതായി കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഇത് രക്ഷകര്‍ത്താക്കളില്‍ നിന്നും പകര്‍ന്നു കിട്ടിയിട്ടുള്ളതല്ല. മറിച്ച് ബീജമാറ്റത്തിനിടയ്ക്ക് തന്നെ സംഭവിച്ചിട്ടുള്ളതാണ്. ജനിതകഘടനയുടെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളില്‍ സി.എന്‍.വി കണ്ടെത്തിയിരുന്നു. ഇവയൊക്കെത്തന്നെ അപൂര്‍വ്വമായ സി.എന്‍.വി ആയി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഇത് ആരോഗ്യകരമായ ഒരു വ്യക്തിയില്‍ കാണുന്നവയല്ല. ദി അമേരിക്കന്‍ ജേര്‍ണല്‍ ഓഫ് ഹ്യൂമന്‍ ജനെറ്റിക്‌സിലാണ് റിപ്പോര്‍ട്ട് പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു വന്നത്.

‘മനുഷ്യനിലെ പ്രത്യുല്‍പ്പാദനത്തെ തന്നെ ബാധിക്കുന്ന അര്‍ബുദങ്ങള്‍ക്ക് ഇപ്പോള്‍ കണ്ടെത്തിയിട്ടുള്ള ജനിതകമാറ്റങ്ങള്‍ കാരണമാകുമെന്നാണ് ഞങ്ങള്‍ കരുതുന്നത്.’ സ്റ്റാഡ്‌ലെര്‍ പറയുന്നു. കാരണം വൃക്ഷണ അര്‍ബുദത്തിന് ഇത് കാരണമാകുന്നു എന്നതാണ് പുതിയ കണ്ടെത്തല്‍. ഇപ്പോഴും പഠങ്ങള്‍ പൂര്‍ണ്ണാര്‍ത്ഥത്തില്‍ എത്തിയിട്ടില്ലെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞര്‍ കരുതുന്നു.

ഈ പുതിയ തരം ജനിതകഘടനാ മാറ്റമാണോ വൃക്ഷണ അര്‍ബുദത്തിന് കാരണം എന്ന് ഇപ്പോഴും പൂര്‍ണമായും സ്ഥരീകരിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല. എന്നാല്‍ ഇത്തരത്തിലുള്ള അര്‍ബുദത്തിന്റെ കാരണത്തിലേയ്ക്കും പരിഹാരമാര്‍ഗ്ഗത്തിലേയ്ക്കുമുള്ള ഒരു കുതിച്ചു ചാട്ടമായാണ് ഈ നിരീക്ഷണങ്ങളെ ശാസ്ത്ര ലോകം കാണുന്നത്. ഇനിയും ഈ വിഷയത്തില്‍ ആഴത്തില്‍ പഠനങ്ങള്‍ നടക്കേണ്ടതുണ്ടെന്ന് സ്റ്റാഡ്‌ലെര്‍ പറയുന്നു.

 

 

ജീനോം പഠനങ്ങളുടെ മുന്നേറ്റത്തെ പറ്റി ഡോ. സ്റ്റീഫന്‍ ചനോക്ക് സംസാരിക്കുന്നു.

ലോ